Fièvre à répétition : et si c'était la fièvre méditerranéenne

La fièvre est habituellement un symptôme très banal… Mais elle peut aussi correspondre à une maladie génétique rare, la fièvre méditerranéenne familiale, aussi appelée "maladie périodique". Selon l'Association française de la fièvre méditerranéenne familiale, elle touche environ 7 000 personnes en France.

La rédaction d'AlloDocteurs
La rédaction d'AlloDocteurs
Rédigé le , mis à jour le

Qu'est-ce que la fièvre méditerranéenne familiale ?

Marina Carrère d'Encausse et Benoît Thevenet présentent la fièvre méditerranéenne familiale.
Marina Carrère d'Encausse et Benoît Thevenet présentent la fièvre méditerranéenne familiale.

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie qui se caractérise par de nombreux accès de fièvre, et touche surtout les populations originaires du bassin méditerranéen.

Le problème, pour les malades, ce sont les crises : des épisodes fébriles qui s'accompagnent de douleurs aiguës au niveau de l'abdomen, du thorax, des articulations, et des éruptions cutanées dans les membres inférieurs. Ces crises très douloureuses, qui se manifestent dès le plus jeune âge, peuvent mettre en péril la vie scolaire ou professionnelle.

Cette maladie est due à une anomalie génétique. Chaque cellule contient un patrimoine héréditaire que l'on appelle ADN. Il est composé de millions de gènes. Chacun d'entre eux comporte les instructions permettant la fabrication de protéine indispensable au bon fonctionnement des cellules du corps. Dans la fièvre méditerranéenne familiale, le gène anormal provoque des réponses inflammatoires incontrôlées. C'est ce qui explique les accès de fièvre et les signes d'inflammation dans différentes zones du corps.

Cette maladie est non seulement génétique, mais elle est aussi héréditaire. Elle se manifeste quand les deux parents sont porteurs de l'anomalie génétique et que l'enfant reçoit les deux versions du gène malade, l'une de sa mère et l'autre de son père.

Fièvre méditerranéenne : un diagnostic difficile à établir

Acha est d’origine indienne. C'est un cas atypique, puisque la grande majorité des patients est d’origine méditerranéenne.
Acha est d’origine indienne. C'est un cas atypique, puisque la grande majorité des patients est d’origine méditerranéenne.

Souvent il faut du temps pour faire le diagnostic de cette maladie. C'est le cas d'Acha, 48 ans, dont 15 ans de parcours du combattant pour que les médecins mettent un nom sur ses souffrances.

Mais désormais, on connaît un peu mieux la maladie et cette errance médicale est plus rare. Grâce aux tests génétiques, les nouvelles générations de malades sont le plus souvent diagnostiquées dès l'enfance et bénéficient très tôt du traitement de la maladie. Ce traitement, c'est un médicament, la colchicine, qui existe depuis 1972 et qui est issu de la fleur de colchique.

La qualité de vie des malades est donc aujourd'hui bien meilleure, car la colchicine réduit l'intensité et la fréquence des crises. Elle prévient également les complications. La plus grave est l'amylose rénale, qui peut aller jusqu’à l'insuffisance rénale sans traitement précoce. D'autres complications existent comme la stérilité ou l'arthropathie chronique. Mais grâce à la colchicine, plus de 50 % des malades vivent sans crise et 80 % ont un quotidien amélioré.

Colchicine : un traitement à vie

Le risque de ne pas diagnostiquer à temps la maladie, c'est que l'enfant ou l'adulte ait une mauvaise qualité de vie.
Le risque de ne pas diagnostiquer à temps la maladie, c'est que l'enfant ou l'adulte ait une mauvaise qualité de vie.

Chez les enfants, le suivi doit être très régulier pour vérifier que le traitement fonctionne et ne provoque pas de complications.

Attention, les symptômes de cette maladie peuvent sembler banals et ressembler à ceux d'une grippe, mais ce n'est pas parce que votre enfant a eu trois épisodes de fièvre cette année qu'il est atteint de fièvre méditerranéenne familiale.

En savoir plus

Associations :

  • Orphanet
    Fiche d'information sur la maladie.