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Image d'illustration. Crédits Photo : © Shutterstock / Leszek Glasner

Un gène identifié dans l'endométriose suscite des espoirs de traitements

Des équipes de chercheurs ont identifié le variant d'un gène, qui est associé aux formes graves d'endométriose.

Dr Charlotte Tourmente
Rédigé le , mis à jour le

Dix pour cent des femmes sont touchées par l'endométriose, une maladie caractérisée par la présence de muqueuse de l'utérus dans d'autres organes comme les ovaires, les intestins, la vessie. Elle peut provoquer d'intenses douleurs chroniques abdominales et pelviennes, des règles irrégulières et une infertilité. Jusqu'alors les traitements étaient symptomatiques, hormonaux et chirurgicaux. Mais une récente découverte génétique pourrait déboucher sur une nouvelle cible thérapeutique.

Un gène impliqué dans l'inflammation

Le Dr Zondervan et l'équipe de l'université d'Oxford ont analysé l'ADN de familles comportant au moins trois femmes atteintes d'endométriose. Avec l'aide d'autres chercheurs, ils ont établi un lien génétique entre l'endométriose et le chromosome 7p13-15. Des recherches génétiques plus précises ont déterminé plusieurs variants du gène NPSR1, localisé sur le fameux chromosome.

Ces études ont également montré que les femmes porteuses de ces variants souffraient de formes avancées d'endométriose. Un nouvel essai portant sur 11.000 femmes, a de son côté permis de cibler un variant spécifique du gène NPSR1, associé aux formes graves d'endométriose, les formes appelées III et IV. Or, le gène NPSR1 conduit à la formation d'une protéine, le neuropeptide S, jouant un rôle dans l'inflammation. Et le phénomène inflammatoire est justement impliquée dans l'endométriose.          

Vers une nouvelle cible thérapeutique ?

Les chercheurs ont ainsi eu l'idée de bloquer le gène NPSR1 à l'aide d'un traitement, pour réduire la production de neuropeptide S et d'observer la répercussion sur l'inflammation. Ils ont alors constaté à la fois une diminution de l'inflammation et des douleurs abdominales chez les souris atteintes d'endométriose.
Si ces résultats sont confirmés chez les femmes, ils pourront déboucher sur une nouvelle cible thérapeutique et potentiellement un nouveau traitement.

Un espoir à modérer

"Là, les produits anti-inflammatoires donnés à des souris, ont amélioré les symptômes mais ils n'ont pas fait disparaitre la maladie", tempère le Dr Chanavaz-Lacheray, spécialiste de l'endométriose.
"L'espoir de se dire qu'en traitant un gène, on pourra guérir l'endométriose est faux car la maladie est plurifactorielle", met en garde le Dr Isabella Chanavaz-Lacheray.

L'affection est en effet provoqué par une association de facteurs génétiques, hormonaux et environnementaux. Ce qui signifie qu'une femme porteuse de ce gène ne développera pas forcément la maladie si son environnement ne le favorise pas.