Malformations des membres : où en est la recherche ?

Comment expliquer ces malformations de naissance ?Où en est la recherche génétique sur les malformations des membres ?

La rédaction d'Allo Docteurs
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Rédigé le , mis à jour le

Les réponses avec le Dr Caroline Dana, chirurgien orthopédiste pédiatre :

"Des brides peuvent empêcher la vascularisation et donc être à l'origine de malformations de naissance. Il existe plusieurs théories. Il y a des théories vasculaires avec l'artère qui devait développer le membre, qui s'est peut-être bouchée à un moment donné. Après, des mutations génétiques peuvent être à l'origine de malformations de naissance.

"On a beaucoup avancé sur la recherche génétique sur les malformations des membres. On sait maintenant identifier des facteurs de croissance qui sont nécessaires pour que les bourgeons des membres puissent se développer. Et parfois ces messages ne se font pas correctement à cause de mutations génétiques ou parce qu'il y a eu une prise médicamenteuse qui a pu gêner les signaux chimiques qui sont passés.

"Certains toxiques ont été bien identifiés dans les malformations des membres notamment certains antiépileptiques qui sont connus pour provoquer des malformations et qui ont besoin d'être adaptés. Chez les mamans, il y a une grande culpabilité quand des malformations apparaissent. Et souvent, on n'identifie pas du tout les facteurs. Parfois les prises de toxiques ne créent pas de problème. On ne peut pas aujourd'hui dire exactement ce qui s'est passé la plupart du temps."

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