Syndrome de Marfan : une maladie encore méconnue
Le syndrome de Marfan est une maladie aux formes tellement variées qu'il reste encore des personnes non diagnostiquées. Les malades ne peuvent alors pas bénéficier des progrès qui ont permis de gagner trente ans d'espérance de vie ces dernières décennies. Chirurgie et traitements de fond continuent à améliorer le quotidien des familles touchées par cette maladie génétique.
Une personne sur 5 000 serait atteinte du syndrome de Marfan aujourd'hui dans le monde.
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, souvent héréditaire, qui attaque les tissus conjonctifs soutenant les organes, les os, les muscles et les vaisseaux. Moins denses, plus élastiques, ces tissus sont donc fragilisés. Cette déficience est causée par une protéine appelée fibrilline, qui n'est pas synthétisée en quantité suffisante.
Même si cette maladie s'exprime de façon très variable d'une personne à l'autre - elle est même parfois asymptomatique, ce qui la rend particulièrement difficile à diagnostiquer - certaines parties du corps restent cependant plus touchées que d'autres. C'est le cas du squelette, de l'œil et du cœur.
Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent "anormalement" grandes et fines. C'est le symptôme physique le plus caractéristique de la maladie. Mais ces patients peuvent également souffrir de déformations plus classiques de la colonne vertébrale, comme des scolioses.
Autre organe régulièrement atteint : l'œil. Les Marfan souffrent souvent de ce qu'on appelle une ectopie du cristallin. Il s'agit du déplacement de cette petite lentille située derrière la partie colorée de l'œil. Ce mouvement anormal du cristallin est cause de myopie, l'œil n'étant plus capable d'apprécier les distances et donc de faire des mises au point.
Mais l'atteinte la plus grave reste l'atteinte cardiovasculaire. L'anomalie génétique des patients rend la paroi de l'aorte extrêmement fragile. L'aorte est l'artère qui reçoit le sang du cœur et le redistribue dans tout l'organisme. Comme le cœur éjecte le sang par à-coups, elle a tendance à s'agrandir avec le temps. Celle des Marfan, beaucoup plus fragile, se dilate encore plus rapidement. C'est ce qu'on appelle un anévrisme de l'aorte.
Syndrome de Marfan : des atteintes variables
On estime à 12 000 le nombre de personnes atteintes par le syndrome de Marfan en France. Ces 12.000 personnes sont porteuses d'une anomalie génétique qui touche une protéine présente dans un très grand nombre de tissus du corps.
Le Pr Guillaume Jondeau, coordinateur du centre de référence national Marfan, présente les effets du syndrome de Marfan : "Au niveau de l'aorte, elle entraîne une fragilité de la paroi aortique qui a tendance à se dilater. Au niveau de la peau, elle peut entraîner des vergetures, au niveau du squelette, donc au niveau des os, elle peut entraîner des déformations thoraciques, une scoliose, des pieds plats, une grande taille…". Ces atteintes sont très variables d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.
Syndrome de Marfan : opérer l'anévrisme de l'aorte
L'anévrisme de l'aorte peut mettre en jeu la vie du patient s'il vient à se rompre. Pour cette raison, les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont donc suivies régulièrement par un cardiologue. Et si l'aorte est trop dilatée, le médecin peut proposer une chirurgie préventive.
À l'hôpital Bichat à Paris, qui est le centre de référence national du syndrome de Marfan, cette intervention à cœur ouvert est régulièrement pratiquée. Cette opération a sauvé de nombreuses vies car elle a permis aux patients, qui risquaient de décéder à 40/50 ans, de retrouver une espérance de vie normale.
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