Ch@t : La trisomie 21

Les réponses de Sylvia Gaymard, vice-présidente de la féderation Trisomie 21 France

Il est aujourd'hui possible et souvent souhaitable que les enfants porteurs de trisomie 21 accèdent à l'école élémentaire, au collège et de plus en plus en lycée professionnel. Le plus fréquent est que les enfants soient scolarisés dans des dispositifs collectifs d'intégration type CLIS (classe d'intégration scolaire) ou UPI (unité pédagogique d'intégration) mais de plus en plus en scolarisation individuelle (CP, CE1... avec ou sans auxiliaire de vie scolaire).

Le suivi orthophonique semble effectivement très utile et l'aide au quotidien de l'entourage est aussi capital dans les échanges. Les conseils de l'orthophoniste sont indispensables pour que vous puissiez tous avancer ensemble autour de votre enfant.

Les risques de l'amniocentèse sont essentiellement des risques de "fausse couche" qui représentent en moyenne 1% des cas.

S'il s'agit d'une trisomie dite "libre", vous n'avez pas plus de risque que n'importe qui. Si par contre il s'agit d'une "translocation" (partie du chromosome attaché à un autre) qui représente environ 2% des cas, les risques seront effectivement plus importants et un dépistage sera nécessaire.

C'est votre choix et il est, à mon avis tout à fait respectable et doit être respecté. Je ne sais pas ce qu'est une bonne mère ni ce que c'est de faire comme il faut. Ceci est valable tout autant pour les parents d'enfant "ordinaire". On apprend au fil du temps, il faut aller chercher des conseils auprès des parents plus anciens et partager vos craintes et vos expériences. Pour le moment, si vous avez décidé de stopper les tests, vivez votre grossesse et sachez qu'il existe des associations prêtes à vous accompagner en cas de besoin.

Il existe plusieurs formes : la plus fréquente est la trisomie libre, c'est à dire non portée par l'un ou l'autre parent. Il s'agit d'un accident génétique La trisomie mosaïque ou l'accident génétique a lieu après plusieurs divisions cellulaires. Toutes les cellules ne sont pas atteintes et le handicap est souvent moins important. La trisomie par translocation est la seule transmise par les parents car un morceau de chromosome est fixé à un autre.

On ne doit pas vous pousser à faire l'amniocentèse mais vous conseiller pour que vous fassiez un choix le plus éclairé possible. Si vous ne souhaitez pas faire cet examen, c'est votre droit.

Les dépistages sanguins en cas de grossesse gémellaire ne sont en effet pas toujours fiables. L'échographie ne suffit pas plus pour une grossesse gémellaire que pour une autre grossesse. Reste à votre médecin de juger l'opportunité de vous adresser à une consultation génétique s'il l'estime nécessaire.

Le risque d'interruption involontaire est d'environ 1% ce qui n'est pas négligeable et il est vrai dans certains cas des interruptions de grossesses concernent des enfants "sains". C'est réellement une question à débattre avec votre obstétricien.

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique touchant la 18ème paire. Je ne connais pas personnellement d'enfants porteurs de trisomie 18. Je vous renverrai au site "orphanet" qui vous apportera plus de précisions.

On ne détecte pas à cout sur la trisomie par une échographie mais il peut y avoir des signes d'appel qui conduisent à proposer l'amniocentèse.

Pour le moment, il n'y a pas dans la littérature d'exemple d'homme trisomique ayant eu des enfants mais dans notre société, en ont-ils réellement la possibilité (chez les parents ou en foyer séparés hommes femmes) ceci ne veut donc pas dire qu'il y a stérilité.

La courbe de poids est effectivement à surveiller mais si l'équilibre alimentaire est surveillé, les adultes porteurs d'une trisomie 21 ne sont pas forcément obèses. Il faut aussi rappeler que le capital génétique vient des deux parents et que s'il existe un risque d'obésité dans la famille, la surveillance devra être accrue. Sur le site trisomie 21 france, vous pouvez commander le livret de suivi médical qui renseigne le suivi médical préconisé pour les personnes porteuses de trisomie, notamment un chapitre sur la prévention de l'obésité.

J'ai moi-même eu mon quatrième enfant à 38 ans, avec un dépistage (si vous le souhaitez). L'âge implique une surveillance particulière mais n'est pas une contre-indication à la grossesse.

Le risque augmente avec l'âge car les ovocytes sont de moins bonne qualité. Je dirais qu'à priori si le résultat traîne à vous être adressé c'est que rien n'est à signaler. En général lorsqu'il y a anomalie, les résultats parviennent plus tôt. Rien ne vous empêche de harceler le laboratoire (par l'intermédiaire de la maternité) pour qu'il cesse de jouer avec vos nerfs.

L'indication de l'amniocentèse est très précise, l'échographie et la prise de sang ne dépistent pas toutes les cas de trisomie 21. Donc le taux de naissances reste aux environs de 1/1000 à 1/2000

En France le développement des enfants porteurs de T21 est fonction du capital génétique, de l'environnement, de l'insertion sociale, de la stimulation reçue et de la présence ou non de handicap associé.

Les réponses de Bruno Cassiani, président de l'association Trisomie 21 Val-de-Marne

Le comportement violent n'est pas du tout une spécificité des personnes porteuses de trisomies 21, ça serait plutôt l'inverse ils entrent souvent en relation avec beaucoup de douceur, cependant, il se peut qu'ils réagissent avec énervement lorsqu'ils ont l'impression d'être jugés ou provoqués.

Ce sont les parents qui sont maîtres des décisions après que les professionnels aient donné leur pronostic.

En effet l'expression des gènes véhiculés par le chromosome 21 a des constantes et sur l'aspect physique (visage rond, yeux en amandes, taille assez modeste) et sur les aspects psychologiques et comportementaux (lenteur, douceur, sensibilité...).

Des signes peuvent laisser présager mais sans aucune certitude, en général il s'agit de la largeur de la nuque et des proportions de certains os (fémur...).

C'est quand les parents ne sont pas porteurs mais que la trisomie 21 s'est déclarée spontanément au moment de création de ses cellules.

Oui de nombreux témoignages existent sur des personnes porteuses de trisomie 21 qui lorsqu'elles ont été préparées sur le chemin de l'autonomie arrivent à vivre autonomes et indépendantes avec toutefois un accompagnement qui demeure nécessaire en fonction des compétences acquises et des besoins matériels et logistiques.

Il est difficile de répondre précisément, l'activité du bébé in utéro ne vaut pas du tout test de dépistage.

Cela fait partie des indicateurs possibles mais non suffisant pour l'amniocentèse.

S'il s'agissait d'une trisomie libre il n'y a pas plus de risques que s'il n'y avait pas eu d'antécédents familiaux.

Oui certainement mais cela est valable pour tout enfant ordinaire pour qui il est important que les testicules soient à leur place.

Le maximum est de deux semaines et quelques fois plus tôt.

Ce n'est pas du tout un signe de dépistage d'une trisomie21 (et la majorité des personnes porteuses de trisomie 21 ont la capacité de manger comme des personnes ordinaires)

Oui mais avec un risque plus important de trisomie 21.

Environ 400 par an en France soit 1 par jour.

A priori l'amniocentèse est infaillible sauf en cas de grossesses gémellaire.

Deux axes généraux : l'orthophonie et la psychomotricité (et/ou kiné-moteur) puis des axes spécifiques en fonction de l'enfant (vision...). Dans tous les cas il est souhaitable de se rapprocher des services adaptés type CAMSP ou SESSAD pour démarrer la réeducation le plus tôt possible.

C'est aux parents de juger sachant que la prise de sang n'est pas fiable à 100% en cas de grossesse gémellaire.

Les organes sont en général en proportion de la taille (pas nécessairement plus petits que pour les enfants ordinaires) et n'ont pas spécialement de différences d'évolution par rapport à des personnes ordinaires.

Les réponses du Dr Charlotte Tourmente

Non, leur espérance de vie est diminuée, même si elle est maintenant supérieure à 50 ans.

On parle de faux négatifs lorsque le résultat d'un examen indique qu'il n'y a pas d'affection ou de vulnérabilité.

L'origine est génétique, sans que l'on sache pourquoi (hormis que le risque augmente avec l'âge de la maman). Et oui, c'est possible d'avoir un enfant trisomique sans cas dans sa famille.

On le fait à l'approche du terme, grâce à une ponction de sang foetal, lorsque le diagnostic est recherché tardivement.

La marche est acquise en effet tardivement (vers l'âge de 2 ans), il existe une hypotonie (abdominale notamment) et la sociabilité est souvent conservée. Tout dépend ensuite de chaque enfant.

Consultez si vous perdez du sang ou du liquide, si vous avez de la fièvre ou de forts maux de ventre. Reposez-vous si vous le pouvez 1 jour ou 2. Bon courage...

Non. Vous avez 299 chances sur 300 d'avoir un enfant non trisomique.

Grâce au caryotype.

L'association Trisomie 21 France pourra vous aider. http://www.trisomie21-france.org

Selon la date de la grossesse, les hormones dosées sont différentes. Il s'agit notamment de l'Alpha FP, bétaHCG, estriol non conjugué, PAPP-A.

En effet, le risque existe même si il est faible. C'est à vous de voir en fonction de vos convictions personnelles, religieuses, philosophiques, si vous vous "contentez" de statistiques ou si vous poussez plus loin les investigations. Je vous conseillerais d'en parler avec votre médecin si vous êtes inquiète.

Le dépistage combiné associe la recherche de marqueurs sériques, une échographie et l'âge de la mère pour calculer le risque de trisomie 21.

Ca dépend du type de trisomie, s'il s'agit d'une trisomie dite libre, vous avez le même risque que les femmes de votre âge.

Oui... La législation impose de ne prendre en charge les frais d'amniocentèse que si le risque est supérieur à 1/250.