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Syndrome cérébelleux : quand le cervelet est atteint

Des pertes d'équilibre, des difficultés pour articuler, marcher ou encore effectuer des gestes précis… Il s'agit peut-être du syndrome cérébelleux. "Syndrome" car les symptômes peuvent faire penser à différentes maladies et "cérébelleux" car l'atteinte se situe au niveau du cervelet.

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Syndrome cérébelleux : quand le cervelet est atteint
Syndrome cérébelleux : quand le cervelet est atteint
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Qu'est-ce qu'un syndrome cérébelleux ?

Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent le syndrome cérébelleux.

Le cervelet fait partie du système nerveux central avec l'encéphale et le tronc cérébral. Il compte un très grand nombre de neurones qui lui sont spécifiques. Les plus connues sont les cellules de Purkinje.

Les cellules de Purkinje sont en forme de poire et elles sont très reconnaissables avec leurs longues ramifications. C'est ce qui permet notamment au cervelet d'être connecté à la moelle, au cortex et au tronc cérébral. 

Le cervelet traite les informations reçues du cerveau et de la moelle épinière pour les organiser dans le temps et dans l'espace. Il joue un rôle dans le tonus, la motricité et l'équilibre. C'est lui qui donne l'harmonie et la coordination à nos mouvements volontaires. Il nous aide, par exemple, à marcher, à faire des gestes précis ou à articuler notre langage. Chez les enfants, il participe aussi à l'apprentissage.

Un syndrome cérébelleux est donc le signe d'un dérèglement du cervelet. Il peut être causé par un traumatisme crânien ou un accident vasculaire cérébral. Le syndrome cérébelleux peut aussi être la conséquence d'une tumeur ou d'une autre maladie neurodégénérative comme la maladie de Parkinson ou la sclérose en plaques. Enfin, ces troubles du cervelet peuvent être dus à une mutation génétique…

Vivre avec un syndrome cérébelleux

Thomas, 40 ans, témoigne des difficultés qu'il rencontre dans sa vie quotidienne.

Un syndrome cérébelleux est souvent une pathologie lourde, qui handicape de nombreux gestes de la vie quotidienne.

Thomas, 40 ans, est atteint d'un syndrome cérébelleux. Problèmes d'équilibre, problèmes de vision et d'élocution… ses symptômes se sont aggravés et l'ont obligé à arrêter son travail. Aujourd'hui, la maladie le handicape dans la plupart des gestes de la vie quotidienne.

Tous les déplacements de Thomas sont compliqués. Comme il n'a plus vraiment de sensation d'équilibre, il lui est impossible de monter ou de descendre des marches sans l'aide d'une rampe. Il doit aussi faire attention à chacun de ses pas, ce qui le force à être extrêmement concentré lorsqu'il marche. Rester debout en position statique est aussi très douloureux.

La kinésithérapie peut permettre au patient de travailler son tonus musculaire, la coordination de ses mouvements, et son équilibre. Ce sont les trois grandes fonctions affectées par les syndromes cérébelleux. L'objectif des séances de kinésithérapie est de préserver le plus longtemps possible les aptitudes physiques du patient.

Aujourd'hui il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome cérébelleux de Thomas. La prise en charge médicale permet cependant d'atténuer certains symptômes et d'améliorer la vie quotidienne des malades.

Diagnostiquer un syndrome cérébelleux

Des mutations sur de nombreux gènes peuvent provoquer un syndrome cérébelleux.

Il faut parfois plusieurs mois entre l'apparition des premiers symptômes et le diagnostic de syndrome cérébelleux. De nombreux patients connaissent en effet ce qu'on appelle une "errance de diagnostic". Beaucoup commencent par exemple par consulter un ORL, puisque les troubles de l'équilibre proviennent souvent de l'oreille interne.

Mais dans le cas d'un syndrome cérébelleux, c'est un neurologue qui va pouvoir poser un diagnostic grâce à des examens médicaux spécifiques. À partir de ce diagnostic commence alors une enquête médicale pour trouver l'origine de la maladie.

Le cervelet donne de la précision à tous les mouvements et même aux plus imperceptibles comme ceux des yeux. Pour déceler un syndrome cérébelleux, le neurologue va donc rechercher des imprécisions dans les mouvements oculaires. Les mouvements oculaires du patient sont enregistrés puis analysés.

Ces examens permettent de diagnostiquer un syndrome cérébelleux. Mais ils ne permettent pas de dire quelle en est la cause. Pour cela, il faut réaliser une IRM du cerveau. Cet examen permet de déceler si le syndrome peut être causé par un cancer, un accident vasculaire ou une autre maladie. Si ce n'est pas le cas, il faut chercher dans les gènes du patient. Chez l'être humain, il en existe environ 25.000 et si dans le cas de certains syndromes cérébelleux, l'anomalie génétique est bien connue, ce n'est pas toujours le cas.

Connaître le gène est essentiel car c'est le préalable à toute recherche de traitement. Pour l'ataxie de Friedreich, l'une des maladies provoquant un syndrome cérébelleux et pour laquelle le gène est connu, des essais cliniques sont prévus d'ici deux ans. Ils pourraient permettre de traiter certains aspects de la maladie.

En France, on estime que près de 30.000 personnes sont touchées par un syndrome cérébelleux. Environ la moitié des personnes atteintes connaissent le gène responsable. Les autres vivent dans l'incertitude. Elles ne savent pas comment évoluera leur maladie et surtout ne savent pas non plus si elles risquent de transmettre cette maladie.

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