Trisomie 21 : du dépistage à la prise en charge

Environ 450 enfants porteurs de trisomie 21 naissent chaque année en France. Cette maladie reste la première cause de déficit mental d'origine génétique, parfois associé à d'autres complications dès la naissance, comme des malformations cardiaques dans 40% des cas.

La rédaction d'Allo Docteurs
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Rédigé le , mis à jour le
Quels sont les risques associés à la trisomie 21 ?
Quels sont les risques associés à la trisomie 21 ?  —  Le Mag de la Santé - France 5

Environ 450 bébés naitraient chaque année avec une trisomie 21, et 50 000 personnes touchées par l'affection vivent en France.

Les conséquences de la trisomie 21 sont très variables d'un enfant à l'autre mais la plupart des familles sont confrontées à des difficultés de prise en charge : difficultés pour trouver une école adaptée ou pour proposer à l'enfant une scolarité ordinaire, centres spécialisés saturés, problèmes d'intégration… Pour les parents, il peut s'agir d'un parcours du combattant.

La trisomie 21 : une explication génétique

La trisomie 21, anciennement appelée syndrome de Down, est la plus connue des anomalies génétiques. Elle est liée au chromosome 21. Les chromosomes, qui composent notre patrimoine génétique, sont au coeur des cellules, au niveau du noyau. Ils sont formés de brins d'ADN compactés. Pour les identifier, on a pris l'habitude de les numéroter de 1 à 23. Les chromosomes nous sont transmis par nos parents.

Au moment de la fécondation, les 23 chromosomes du spermatozoïde fusionnent avec les 23 chromosomes de l'ovocyte. Une fois formées, les cellules de l'embryon renferment alors 46 chromosomes soit 23 paires, puisque chaque chromosome a une copie maternelle et une copie paternelle. La trisomie 21 apparaît quand il y a un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Les cellules de l'embryon renferment alors trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.

Le terme très général de trisomie 21 regroupe en fait une multitude de cas différents. Si la trisomie apparaît dès la fécondation, l'enfant aura des signes caractéristiques : un visage arrondi, un nez petit et plat, des paupières fendues en oblique et plusieurs autres atteintes au niveau des organes, des malformations viscérales et un retard mental d'intensité variable.

Quand l'anomalie n'apparaît que plus tard au cours des divisions cellulaires, elle ne va s'exprimer que dans certains organes. Chez 40% à 80% des enfants, le coeur est malformé. Il peut aussi y avoir des malformations digestives, oculaires et urinaires. Les signes physiques sont en revanche souvent moins marqués. 75% des enfants souffrent d'une audition moins bonne, nécessitant un dépistage et un suivi.

Aider les enfants et les adultes dans leur développement

Trisomie 21 : Accompagner les enfants dès le plus jeune âge
Trisomie 21 : Accompagner les enfants dès le plus jeune âge  —  Le Mag de la Santé - France 5

Les enfants trisomiques ont un développement psychomoteur plus lent que les enfants non porteurs de trisomie. C'est pourquoi ils bénéficient de soins dès leur plus jeune âge, notamment en orthophonie et psychomotricité. 

Ils doivent avoir un suivi pluridisciplinaire, incluant l'examen digestif, neurologique, dermatologique, dentaire et hormonal (risque d'hypo ou d'hyperthyroïdie).

Bientôt un médicament pour améliorer les fonctions cognitives ?

En septembre 2022, la recherche annonce un peu d'espoir : l'injection d'une hormone chez des patients porteurs de trisomie 21 améliorerait de 20 à 30 % les fonctions cognitives des personnes qui l'ont reçue.

Ces patients, des hommes âgés de 20 à 50 ans, ont reçu pendant six mois une injection d'hormone toutes les deux heures, grâce à une pompe installée sur leur bras, similaires à celles qu'utilisent les personnes diabétiques. L'hormone utilisée, la GnRH, est d'ordinaire sécrétée naturellement par le corps, à l'exception des porteurs de trisomie 21, ce qui explique qu'il n'y a pas d'effets secondaires.

Ces résultats doivent évidemment être confirmées à plus grande échelle.

Pour en savoir plus Bientôt un médicament pour améliorer les fonctions cognitives ?

Trisomie 21 : le dépistage

Le dépistage de la trisomie 21 est aujourd'hui systématiquement proposé aux femmes enceintes. Depuis 2008, ce dépistage peut se faire plus tôt, dès le premier trimestre de la grossesse, comme le recommande la Haute Autorité de santé. Depuis 2019, le dépistage par recherche "d'ADN libre circulant dans le sang maternel" est pris en charge par l'Assurance maladie. 

Lors du 1er trimestre, entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée, le dépistage évalue la probabilité que l'enfant souffre d'une trisomie 21 en se fondant sur la combinaison de trois facteurs : l'âge maternel, l'échographie avec la mesure de la clarté nuccale notamment, la recherche de marqueurs sanguins dans le sang (PAPP-alpha, béta-HCG).

D'après la Haute Autorité de santé, si le risque est inférieur à 1 sur 1.000, le dépistage s'arrête là, le risque étant jugé très faible. Si le risque est supérieur à 1 sur 50 ou la clarté nucale supérieure à 3,5 mm, un caryotype est recommandé. Entre les deux, le test ADN LC T21 est proposé et recherche une sur-représentation des copies chromosome 21 dans l'ADN circulant. Le taux de détection est supérieur à 99% et les faux négatifs (risque d'avoir un test négatif alors que la trisomie 21 est présente) inférieurs à 0,08%. En cas de résultat positif, le test doit être confirmé par un caryotype.

La scolarisation des enfants trisomiques

scolariser son enfant trisomique ? Cette question inquiète beaucoup de parents d'enfants porteurs de trisomie.

Il existe plusieurs dispositifs pour accueillir les enfants trisomiques comme les IME, les instituts médico-éducatifs ou les ULIS, les unités localisées pour l'inclusion scolaire. Mais il est également possible pour les enfants porteurs de trisomie 21 de suivre un parcours scolaire ordinaire, dans la même classe que des enfants sans handicap.

L'insertion professionnelle des personnes trisomiques

Trouver un emploi est une étape essentielle vers l'autonomie pour les adultes porteurs de trisomie 21.

Des associations comme l'association Aires soutiennent l'intégration professionnelle et sociale des personnes atteintes de trisomie 21 ou de handicap mental. Des ateliers de groupe où chacun peut exprimer librement ses doutes et ses attentes sont notamment organisés.

Des psychologues du travail suivent les adultes trisomiques en accompagnement individuel : "Nous allons essayer de valoriser leur estime de soi afin qu'ils puissent avoir confiance en eux pour aller chercher un emploi et vendre leurs compétences. Des compétences il y en a, des savoir-faire aussi même s'il y a une absence de diplômes pour certains d'entre eux", explique Laurence Germain-Wasiak, psychologue du travail.

Depuis 2005, l'association Aires a accompagné une cinquantaine de personnes. 60% d'entre elles ont trouvé un emploi en milieu ordinaire.

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