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Syndrome de Di George : une maladie aux multiples facettes

Selon l'Association des personnes atteintes de microdélétion 22q11, le syndrome de Di George est une maladie rare qui concerne une naissance sur 4 000. D'origine génétique, la maladie provoque de nombreux symptômes avec lesquels il faut apprendre à vivre.

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Syndrome de Di George : une maladie aux multiples facettes
Syndrome de Di George : une maladie aux multiples facettes

Dans les années 1960, un médecin américain, le docteur Di George, remarque un ensemble de symptômes communs chez certains nouveaux-nés : une malformation cardiaque, une absence de thymus (glande située dans le thorax) et un manque de calcium.

Beaucoup plus tard, dans les années 1990, on démontre que cette maladie est due à une anomalie génétique.

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