Mieux dépister l'hémochromatose
Avec 335 000 Français concernées, l'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus courantes. Elle est pourtant est peu connue et son dépistage sont parfois tardif.
L'hémochromatose est une maladie du sang très peu connue et pourtant, elle est la première maladie génétique en France. L'hémochromatose touche un Français sur 200, soit 335 000 personnes.
L'hémochromatose est due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum qui est la partie initiale de l'intestin grêle. En fait, nous avons tous dans notre corps une réserve de fer d'environ trois à cinq grammes qui sert principalement au transport de l'oxygène par les globules rouges.
Le fer provient de l'alimentation qui en fournit une grande quantité. Mais seul un dixième est absorbé au niveau du duodénum pour couvrir nos besoins et le reste est rejeté dans les selles, la sueur et l'urine grâce à une hormone du fer, l'hepcidine. Cette hormone, découverte par des chercheurs français, joue un rôle de régulateur.
Chez les malades atteints de l'hémochromatose, une mutation génétique au niveau du gène HFE entraîne un dysfonctionnement de cette hormone qui ne régule plus l'élimination du fer dans les fluides du corps. .
Hémochromatose : quels symptômes ?
A terme, l'accumulation du fer aboutit à des dégâts
irréversibles, se traduisant par un diabète au niveau du pancas, des troubles
du rythme ou une insuffisance cardiaque, une augmentation du volume du foie
pouvant évoluant en cirrhose avec un risque de cancer du foie.
Les signes précoces sont une fatigue chronique, des douleurs articulaires (doigts, poignets, hanches), puis un brunissement de la peau plus tardivement. Les signes plus tardifs comprennent le diabète, une cirrhoses du foie, voire un cancer dans 5% des cas. Il peut y avoir des troubles cardio-vasculaires et sexuels avec un trouble de l'érection, de la libido.
L'histoire familiale apporte aussi des arguments car d'autres personnes présentent les mêmes symptômes.
Hémochromatose : un diagnostic simple mais tardif
L'hémochromatose est une maladie qui peut donner des signes spectaculaires mais elle reste mal connue. Le diagnostic de l'hémochromatose n'est d'ailleurs pas toujours facile à faire. Et malheureusement quand le diagnostic est posé, il est souvent trop tard. Les symptômes, au départ insidieux, peuvent s'aggraver.
Les patients peuvent parfois attendre des années avant que la maladie leur soit diagnostiquée. Pourtant, il suffit de faire une simple prise de sang : le taux de fer est élevé, supérieur à 30 micromol/l, le coefficient de la transferrine est supérieur à 50% et la ferritine est également élevée (la transferrine et la ferritine sont deux molécules impliquées dans le métabolisme du fer). Et si les dosages sont anormaux, le test HFE qui objective la mutation du gène, a une place prépondérante.
Cette maladie génétique provoque une concentration élevée de fer dans l'organisme. L'hépcidine, l'hormone chargée de réguler l'absorption de ce sel minéral, ne joue pas son rôle. En trop grande quantité, le fer devient toxique et endommage les organes vitaux. Il peut à long terme entraîner une cirrhose du foie.
Le diagnostic devrait être idéalement posé entre 20 et 35 ans afin d'éviter les conséquences irréversibles sur les organes et les patients répondent mieux au traitement lorsque le diagnostic est précoce. Mais les symptômes surviennent habituellement vers 35 ans chez les hommes, âge à partir duquel on fait habituellement le diagnostic. Les femmes sont souvent diagnostiquées tard, à partir de la ménopause. Avant, leurs menstruations faussent les résultats sanguins. Encore aujourd'hui, 2.500 patients meurent chaque année des conséquences de l'hémochromatose.
Quand le diagnostic est correctement posé et le traitement débuté, les atteintes disparaissent rapidement. Les membres de la famille doivent bénéficier d'un dépistage, avec mesure du coefficient de saturation de la transferrine et un test génétique.
La saignée, traitement de référence de l'hémochromatose
Quand l'hémochromatose est installée, il existe un traitement : les saignées, ou phlébotomies. En retirant du sang, on retire du fer. Ce traitement est indiqué quand le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 45 % et le taux de ferritine supérieur à 300 µg/l pour un homme, à 200 µg/l pour une femme.
Au départ, une saignée par semaine est recommandée jusqu'à
normalisation du taux de ferritine dans le sang (ce paramètre reflète le stock
de fer dans les tissus). Puis les saignées sont réalisées, une fois par mois ou par
trimestre en fonction des personnes.
Ce traitement est basique mais très efficace. Il ne guérit pas la maladie mais permet de contrôler la quantité de fer présent dans le sang.
À l'heure actuelle la saignée est le seul traitement capable d'améliorer la qualité de vie des patients atteints d'hémochromatose, tout en diminuant la mortalité. En cas de contre-indication à la saignée (comme une anémie), un traitement peut être injecté, le Desferal@, afin d'éliminer le fer dans le sang et les urines.
Des chercheurs travaillent sur des médicaments mais il faudra évaluer le bénéfice/risque compte-tenu des possibles effets secondaires. Les symptômes comme le diabète ou la cirrhose doivent également petre pris en charge de façon spécifique.
Avant d'évoquer de futurs traitements, il faut rappeler que toutes les complications peuvent être évitées si le patient est dépisté à temps. Pour cela, les spécialistes de l'hémochromatose incitent au dépistage familial. Les associations comme Hémochromatose France souhaiteraient même que le dépistage ait lieu dès la naissance avec un simple dosage de ferritine.
