Hémophilie : une maladie rare et héréditaire

Pour la deuxième année consécutive, l'Association Française des Hémophiles (AFH) met la Journée mondiale de l'hémophilie sous le signe de la recherche. Maladie rare et héréditaire, l'hémophilie concerne plus de 5.500 personnes en France. Même s'il est actuellement impossible d'en guérir, le développement des traitements permet aux personnes concernées par ce trouble de la coagulation d'avoir un quotidien proche de la normale.

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Hémophilie : une maladie rare et héréditaire
Hémophilie : une maladie rare et héréditaire
Sommaire

L'hémophilie : une origine génétique

Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent l'hémophilie.

Il y a des héritages dont on se passerait bien : c'est le cas de l'hémophilie. L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire qui a frappé d'illustres familles, comme la lignée de la reine d'Angleterre Victoria avec son arrière-petit-fils, le célèbre tsarévitch Alexei.

Mais celle qu'on a longtemps appelé "la maladie des rois" est restée durant des siècles bien mystérieuse. Transmise par les femmes, déclarée par les hommes, l'hémophilie pouvait réapparaître après de longues années de silence, à la deuxième, troisième génération. Ce n'est qu'au XXe siècle que l'on a enfin pu déterminer les origines de l'hémophilie.

Un dérèglement sanguin

Lorsque nous nous coupons, le corps déclenche une série de réactions pour empêcher la plaie de trop saigner. C'est ce que l'on appelle la coagulation. Mais en cas d'hémophilie, celle-ci ne se fait pas correctement.

Dans les conditions normales, la coagulation entraîne alors la formation d'un caillot pour contrôler l'hémorragie. Plusieurs paramètres, qu'on appellent "facteurs" sont nécessaires et doivent être réunis : les plaquettes, la fibrine et treize autres, numérotés de 1 à 13.

Une origine génétique

L'hémophilie est due à une anomalie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement, d'où le risque hémorragique. Ce sont certaines protéines présentes dans notre plasma qui permettent au sang de former un caillot. On les appelle les facteurs de coagulation. Chez les hémophiles, un de ces facteurs n'est pas fabriqué en quantité suffisante : le facteur 8 pour l'hémophilie A et le facteur 9 pour l'hémophilie B.

L'hémophilie peut être mineure, modérée, ou sévère selon le degré d'activité des facteurs en question.

Comment marche la transmission ?

Les parents transmettent l'anomalie génétique par les chromosomes sexuels, même si dans certains cas, le malade développe spontanément l'anomalie. Il est donc le premier d'une nouvelle lignée. C'est le chromosome sexuel X qui détermine les facteurs de coagulation. La femme a deux X, l'homme un  X et un Y. Quand un homme est hémophile, il transmettra automatiquement son X malade à sa fille qui devient alors transmetteuse. À l'inverse, son fils ne pourra pas être hémophile puisqu'il lui donnera son Y.

Pour la femme, ça se complique puisqu'elle a deux chromosomes X et un seul des deux porte l'anomalie génétique. C'est la raison pour laquelle une femme ne développe jamais la maladie. Elle ne fait que la transmettre. L'X sain prenant le relais de l'X défaillant. Concernant la transmission, elle n'est pas automatique : elle a un risque sur deux de transmettre la maladie quel que soit le sexe de l'enfant.

Hémophilie et transfusion sanguine

Témoignage d'Arnaud, hémophile.

Pendant longtemps, la médecine n'a su que faire devant cette anomalie génétique et les malades mouraient très jeunes de cette maladie.

Les traitements se bornaient à des perfusions sanguines en cas d'accidents graves : des transfusions qui ont causé de nombreux problèmes. Trop ponctuelles, elles ne pouvaient enrayer les saignements spontanés des hémophiles qui détruisent leurs articulations : les hémarthroses.

Mais surtout, les transfusions n'ont pas toujours été sécurisées et ont véhiculé des maladies comme le sida ou les hépatites. On se rappelle notamment du scandale du sang contaminé dans les années 1980. Des générations d'hémophiles en ont payé le prix fort.

Depuis, la thérapeutique a fait beaucoup de progrès. Les transfusions sanguines sont désormais parfaitement sûres et il n'y a plus aucun risque de contamination.

Maladie à risques

Nicolas, atteint d'une forme grave d'hémophilie, arrive tout de même à vivre quasi-normalement

Les hémophiles ne saignent pas plus que les autres, mais plus longtemps, car le caillot n'est pas assez solide. Le sang continue donc de couler. Si la blessure est sur la peau, on peut la comprimer et l'empêcher de saigner.

En revanche, le problème est sérieux lorsque l'hémorragie a lieu dans les muscles ou dans les articulations. Il faut alors vite la prendre en charge car avec l'évolution de la maladie, les hémorragies risquent de récidiver, provoquant ainsi des dégradations articulaires irréversibles. C'est ce que l'on appelle des hémarthroses.

Vivre avec l'hémophilie

Lucas est hémophile et suit un traitement prophylactique.

On sait désormais apporter les facteurs VIII ou IX manquants, qui permettent d'arrêter le saignement quand une hémorragie a lieu. Les chercheurs sont en effet parvenus à isoler les fameux facteurs VIII et IX du reste des produits sanguins. Aujourd'hui, on fabrique des facteurs de coagulation par le génie génétique.

Il s'agit d'une petite révolution pour les hémophiles qui peuvent depuis une quinzaine d'années être régulièrement traités pour éviter les principaux accidents hémorragiques et saignements spontanés.

Le traitement substitutif a en particulier permis une véritable amélioration de la qualité de vie des malades. Il permet en effet de protéger les articulations et donc de préserver la possibilité de se déplacer normalement.

Le traitement prophylactique (préventif) est indiqué en cas d'hémophilie sévère ou modérée. Il est malheureusement assez contraignant : il faut en effet, dès l'enfance et plusieurs fois par semaine, s'injecter le facteur de coagulation qui manque.

En cas d'accident et sans traitement préventif, le patient hémophile doit s'injecter une dose de facteur de coagulation le plus rapidement possible.

Il existe des stages pour apprendre à préparer l'injection soi-même et à se piquer. Le suivi par un kinésithérapeute est également très important dans le cadre de la prévention.

Les traitements actuels et la généralisation de la prophylaxie ont transformé la vie des patients et de leur famille. Il reste en revanche préférable d'éviter les sports de combat, de contact ou qui peuvent entraîner des chutes, comme le roller et le ski.

Aujourd'hui, on ne peut guérir de l'hémophilie. Le grand espoir des malades et de leurs proches est que des avancées concrètes dans le traitement puissent voir le jour dans un avenir le plus proche possible, grâce à la recherche.

Et la recherche continue. Des patients participent à un essai clinique pour tester un produit plus actif qui permet d'espacer les injections. Mais pour l'instant, cela ne marche que pour l'hémophilie B. Et il y a toujours l'espoir d'une guérison avec la thérapie génique : trouver un "gène médicament" capable de réparer l'anomalie du chromosome X. Mais nous sommes là dans un futur encore lointain. Les années se comptent en dizaines.

En savoir plus sur l'hémophilie

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