Bébés-bulles : l'espoir des thérapies géniques

Les bébés-bulles sont des enfants nés sans défenses immunitaires. Ils vivent en environnement stérile pour éviter toute infection. Un des espoirs pour que ces enfants quittent leur bulle sans danger est la thérapie génique. Comment fonctionne un tel traitement ?

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Bébés-bulles : l'espoir des thérapies géniques
Sommaire

Qu'est-ce qu'un bébé-bulle ?

Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent ce que sont les bébés bulles.

C'est une excellente nouvelle pour les chercheurs français et les familles d'enfants atteints de maladies rares : les autorités sanitaires ont autorisé en 2011 une deuxième vague d'essais de thérapie génique pour les bébés-bulles. Ces enfants ne possèdent pas de défenses immunitaires ou alors des défenses extrêmement faibles. Ce nom d'enfant-bulle vient du fait qu'en l'absence de traitement, ils doivent vivre dans un environnement stérile pour éviter de contracter une maladie contre laquelle leur organisme ne pourrait pas se défendre.

Jusque-là, le seul traitement proposé était la greffe de moelle osseuse mais il faut trouver un donneur compatible, ce qui n'est possible que pour 20 % des patients. Par ailleurs, la mortalité après ce traitement demeure élevée (de l'ordre de 20 à 30 %), sans compter que les défenses immunitaires se reconstituent de façon incomplète et nécessitent la poursuite des traitements à vie, pour éviter le risque de rejet.

La thérapie génique constitue donc un immense espoir. Elle consiste à insérer en laboratoire une copie modifiée du gène déficient. D'abord il faut prélever des cellules de la moelle osseuse de l'enfant et les trier pour ne garder que certaines cellules souches, celles qui donneront naissance aux lymphocytes, des globules blancs chargés de nous défendre en cas d'attaque microbienne. Une fois que le gène est modifié en laboratoire, les médecins se servent d'un virus inactivé pour transporter les cellules souches corrigées dans l'organisme du patient.

Ces cellules souches vont se nicher dans la moelle osseuse et seront capables de produire de nouveaux globules blancs qui vont protéger l'enfant en cas d'attaque microbienne. Ce processus très innovant se présente dans les faits de façon très simple : une perfusion de cellules souches de moelle osseuse administrées au patient.

Thérapie génique : la libération

Armand a 10 ans et peut maintenant vivre un peu plus comme les autres enfants de son âge.

En 2011, les essais concernent deux maladies rares : le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) et le syndrome de Wiskott-Aldrich. Ces maladies sont toutes deux liées à la mutation d'un gène présent sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels.

Comme pour toutes les maladies liées au chromosome X, les femmes (qui disposent de deux chromosomes X) sont porteuses saines, car l'autre chromosome X compense celui qui porte le gène malade. Ce sont leurs fils qui développeront la maladie, s'ils ont hérité du gène malade.

A l'état normal, dans notre moelle osseuse existent des cellules souches ou précurseurs. Elles vont se transformer en globules blancs, les lymphocytes. Ce sont eux qui servent à nous défendre contre les microbes.

Chez les enfants atteints de déficit immunitaire, la mutation d'un gène sur le chromosome X fait que les cellules souches ne peuvent pas produire de globules blancs matures et fonctionnels. L'enfant vient donc au monde sans lymphocyte T. Il ne peut pas se défendre en cas d'infections et attaques microbiennes. S'il n'est pas soigné, cette maladie provoque la mort de l'enfant dans sa première année de vie.

Le déficit immunitaire combiné sévère concerne une naissance sur 75 000. Dans le monde, dix enfants ont été soignés grâce à la thérapie génique. Armand est l'un d'eux. C'était il y a dix ans dans le service du Pr. Fischer à l'hôpital Necker de Paris. Aujourd'hui il mène une vie normale.

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