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Auteur maladie degenerative progressive, peut être une sclerose en plaque
M'ma
Le 23/01/2014 22:03:59
Bonjour J'ai vu votre adresse en recherchant sur le mail. Je voudrais vous exposer une maladie très rare au Burkina Faso et qu'aucun médecin n'arrive à diagnostiquer et à soigner à cause des limites de la médecine au Burkina Faso. Dans ma famille de ma mère tous les enfants ont une maladie qui commence par des troubles de la marche, ensuite une paralysie des membres inférieurs et supérieurs, un trouble du langage (actuellement quand ma mère parle, on ne sait distinguer les mots de sorte que l'on ne comprend pas ce qu'elle dit), une dyspepsie, elle ne peut plus bien avaler les aliments (on a dû lui mettre actuellement une sonde naso-gastrique) et une trouble de la digestion (aliments mal digérés), des troubles de la respiration (elle se plaint des difficultés à respirer). Ma mère a 61 ans, la maladie a commencé autour de 40 ans. Pouvez-vous nous orienter sur la maladie, nous conseiller, nous appuyer ? Est-ce qu'un nerologue est interessé à faire des recherche dessus ? La maladie est héréditaire dans la famille car ma mère a 1 sœur et un frère qui souffrent des mêmes symptômes; un fils à son frère débute la maladie, il a environ 46 ans, un fils à la soeur de ma mère souffre du même mal, il est beaucoup plus jeunes, il a 26 ans, il ne parle plus. Tous sont dans un fauteuil roulant sauf le cousin qui a des troubles de la marche et qui est déséquilibrée à la marche et a des trou de mémoire et un problème de langage aussi.
SabSavoie
Le 24/03/2015 09:25:05
Bonjour M'ma, Les symptômes que vous décrivez me font penser à une forme génétique de syndrome cérébelleux (voire le replay de l'émission du 20 mars 2015), vue le nombre de membres de votre famille atteints, il pourrait s'agir d'une ataxie spino-cérébelleuse à transmission autosomique dominante. Mais, je précise que je ne pas médecin, juste atteinte moi aussi d'un syndrome cérébelleux d'origine inconnue mais probablement génétique. Je vous invite à naviguer sur le site de l'association Connaitre les Syndrome Cérébelleux (www.csc.asso.fr), il y a un livret d'acceuil au format pdf qui explique bien les différentes maladies. Bon courage à vous et à votre famille.

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