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Auteur HYPERGLYCINEME SANS CETOSE
camelimax
Le 22/02/2012 23:01:44
Maladie métabolique d'origine génétique (transmise par les 2 parents porteurs) très rare, elle affecte le métabolisme d'un acide aminé : la glycine qui se trouvant en excès dans l'oragnisme provoque de graves lésions neurologiques. La plupart des enfants ayant cette maladie décèdent au bout de quelques jours voir quelques semaines avec un état neurologique très grave. Mais certains (moins de 500 au monde) arrivent à vivre avec cette maladie même si leur espérance de vie est très incertaine. Aux Etas Unis 2 associations existent pour rassembler les familles mais aucune francophone. C'est pourquoi, en attendant de créer une association francophone, j'ai créé une page Facebook où déjà 3 familles sont inscrites ainsi que la mienne puisque ma dernière fille souffre de cette maladie. Si jamais vous connaissez une famille touchée par cette maladie, dites lui de nous rejoindre, ensemble nous serons plus forts pour nos enfants. Un médecin aux Etats Unis fait de la recherche sur cette maladie, c'est pourquoi nous devons aussi nous faire connaitre et nous mobiliser. Sur Facebook le groupe s'appelle HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE Une adresse mail : nkhfrance@free.fr (NKH = initiales de la dénomination anglaise non ketotic hyperglycemia) Merci pour nos enfants

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