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Auteur CADASIL
Lulu47
Le 24/04/2015 15:33:11

Bonjour, mon père est atteint de la maladie Cadasil qui est une maladie dominante. or j'ai 19ans et j'aimerai bien me faire dépister mais je ne sais pas où? Ma mère est contre car c'est une maladie qui touche surtout les personnes vers 35 ans. Que faire?

Merci beaucoup

Adrien Franceschino, externe CHU de Montpellier
Modérateur
Le 25/04/2015 21:51:49

Bonjour,

Alors plusieurs choses : 

 - Si ce n'est pas déjà fait vous pouvez consulter cette vidéo d'Allodocteurs : http://www.allodocteurs.fr/maladies/genetique/maladie-genetique/maladie-de-cadasil-des-avc-a-repetition_6513.html

 - Il existe un site de référence très complet pour tous les médecins mais aussi pour les patients au sujet des maladies orphelines que je vous conseille vivement de consulter : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=136, vous trouverez en particulier dans le bandeau à droite une liste des centres experts (nombreux en France) au sujet de cette maladie, qui seront très probablement en mesure de vous renseigner et de vous aider au sujet d'un éventuel dépistage de cette maladie (par diagnostic moléculaire par recherche du gène NOTCH3, dont les tests biologiques se font en région parisienne, ce qui n'implique pas forcément que vous consultiez directement là-bas, vous pouvez tout à fait voir un médecin d'un autre centre expert qui enverra vos prélèvements là-bas). Si vous souhaitez prendre contact avec d'autres patients ou d'autres familles de patients, la catégorie "Associations" peut aussi vous être utile.

 - En ce qui concerne la décision ou non du dépistage, c'est une question à la fois complexe et personnelle qui revêt un certain nombre d'enjeux éthiques : d'un côté un dépistage qui reviendrait positif permettrait un meilleur suivi, une surveillance et éventuellement un meilleur pronostic à long terme, mais d'un autre côté il est aussi très difficile psychologiquement de vivre avec la menace permanence de la survenue d'un AVC dont on sait qu'il va très probablement survenir... Comme il peut être difficile de ne pas savoir si on ne fait pas le dépistage. C'est donc une question difficile à laquelle vous êtes la seule à pouvoir répondre, cependant prenez bien le temps d'y réfléchir et d'en parler avec vos proches.

Bon courage !

Cordialement.

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