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Trisomie 21 : à quel moment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est-il réalisé les premiers jours après la naissance de l'enfant si le diagnostic n'est pas fait avant la naissance ?

Rédigé le , mis à jour le

Trisomie 21 : à quel moment le diagnostic est-il établi ?

Les réponses avec le Pr Alain Verloes, chef du département de génétique à l'hôpital Robert-Debré (Paris) :

"Si le diagnostic de trisomie 21 n'est pas fait avant la naissance, théoriquement il est réalisé durant les premiers jours. Un enfant trisomique peut présenter des malformations qui vont vraiment attirer l'attention, s'il n'a pas été dépisté durant la grossesse. Certains sont très caractéristiques, tout pédiatre peut le reconnaître mais régulièrement il y a des enfants soit parce qu'ils n'ont pas bien été examinés, soit parce qu'ils appartiennent à un groupe ethnique dans lequel on n'a pas l'habitude de reconnaître les petits signes qui font la dysmorphie, qui vont être reconnus après quelques semaines car l'hypotonie va attirer l'attention...

"Entre le moment où l'on fait la prise de sang, et le moment où l'on a le résultat, il faut normalement moins d'une semaine. Il est aussi raisonnable d'attendre ce résultat parce que l'on peut se tromper. Un diagnostic de trisomie 21 est difficile à effacer quand on l'a prononcé par erreur. Il est donc vraiment important d'attendre la confirmation. Et les laboratoires peuvent le faire vite."

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