Thrombocytémie, un excès de plaquettes dans le sang
La thrombocytémie essentielle est une maladie rare qui touche entre 2.000 et 5.000 personnes en France. Cette maladie de sang est caractérisée par une élévation durable du nombre de plaquettes. Quels sont les symptômes ? Quels sont les traitements ?
Qu'est-ce que la thrombocytémie essentielle ?
La thrombocytémie est une maladie du sang qui se manifeste par une hyperplaquettose, c'est-à-dire que le sang contient un nombre anormalement élevé de plaquettes. Dans 85 à 90% des cas, elle est secondaire à une infection, une tumeur, un stress intensif et dans 10 à 15% des cas, elle est dite essentielle, sans cause retrouvée (source : Société française d'hématologie).
Le sang est constitué de globules blancs, de globules rouges, de plasma et de plaquettes. Ces dernières jouent un rôle important dans la coagulation. Quand il y en a trop, comme dans la thrombocytémie essentielle, on risque à court terme avant tout de voir se former des caillots sanguins dans les vaisseaux, des caillots qui peuvent migrer et boucher une artère du cerveau, par exemple, provoquant un accident vasculaire cérébral. A plus long terme, les risques sont des leucémies ou des myélofibroses, il s'agit d'un envahissement de la moelle par du tissu fibreux, qui l'empêche de fonctionner.
Le but des traitements est de réguler l'excès de plaquettes, pour éviter toutes ces complications. Mais au même titre que le diabète, la thrombocytémie est une maladie chronique avec laquelle on doit apprendre à vivre, car on ne peut pas en guérir.
Comment diagnostiquer une thrombocytémie
Autrefois, la thrombocytémie était diagnostiquée autour de 60 ans, quand les symptômes se manifestaient. Maintenant, avec la généralisation des examens sanguins, la moyenne d'âge du diagnostic s'est abaissée, entre 40 et 50 ans.
Lorsque le maladie est asymptomatique, le diagnostic est posé de façon fortuite, sur un examen sanguin et montre une élévation des plaquettes, parfois au-delà de 600.000/mm3 alors que la norme est comprise entre 150.000 et 400.000.
Le diagnostic est complété par un examen clinique qui peut montrer une augmentation de la rate (splénomégalie) et du foie (hépatomégalie). D'autres examens sanguins sont effectués, pour rechercher entre autres une carence en fer. Une ponction de moelle est aussi effectuée pour analyser les cellules à l'origine des plaquettes. Les examens cliniques ont pour but de trouver une affection responsable de la thrombocytémie.
Thrombocytémie : des traitements à adapter au quotidien
La prise en charge repose sur un traitement évitant évitant la formation de thrombose (caillot), qui fait appel à l'aspirine à faible dose, et sur un traitement qui réduit le nombre de plaquettes (comme l'hydroxyurée, le pipobroman, les interférons pégylés, les inhibiteurs JAK). Le choix est fait en fonction du profil du patient : le nombre de plaquettes, un antécédent ou pas de thrombose, son âge, les complications cardiovasculaire, etc.
En dépit des traitements, la maladie peut évoluer vers un leucémie aigue myéloîde (2%) ou une myélofibrose.
Une maladie qui touche plus les femmes que les hommes
La thrombocytémie essentielle touche plus les femmes que les hommes. Hélène a été diagnostiquée en 2005 à l'occasion d'une consultation avec un nutritionniste. Pour elle, l'aspirine ne suffit pas, elle doit prendre un médicament pour faire baisser son taux de plaquettes afin d'éviter les accidents vasculaires ou les complications hématologiques.
En 2008, des chercheurs ont observé que chez plus de la moitié des malades, un gène, le JAK2, avait muté, la maladie serait donc d'origine génétique, mais non héréditaire.
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