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Myopathie de Duchenne : la plus répandue des myopathies de l'enfant

C'est la plus répandue des myopathies de l’enfant avec 1 garçon sur 3500 atteint à la naissance. La myopathie de Duchenne touche tous les muscles de l'organisme, et peut avoir des conséquences à la fois sur le cœur et le dos en plus de paralyser quasi totalement les malades.

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Myopathie de Duchenne : la plus répandue des myopathies de l'enfant
Myopathie de Duchenne : la plus répandue des myopathies de l'enfant
Sommaire

Une maladie génétique masculine

Décrite pour la première fois en 1860, à Boulogne-sur-Mer, par le docteur Duchenne, la dystrophie musculaire est liée à l'absence dans le corps d'une protéine : la dystrophine. Cette dernière sert normalement à la cohésion des fibres musculaires entre elles. En son absence, la membrane des cellules musculaires devient fragile et les fibres ne peuvent plus résister aux forces de contraction, ils finissent par dégénérer.

Cette maladie ne touche que les garçons, la production de la dystrophine dépendant d'un gène qui se trouve sur un chromosome sexuel, le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît. Chez les filles, cela ne sera pas le cas, car elles ont deux chromosomes (XX). Si l'un est porteur du gène malade, l'autre chromosome pourra compenser et produire quand même une protéine normale. En revanche, les femmes porteuses du gêne malade risquent de le transmettre à leurs fils.

Une paralysie progressive

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La myopathie de Duchenne a été confirmée chez Adrien, 11 ans, lorsqu’il avait 3 ans.

Difficulté à se déplacer. Cette anomalie s'exprime dans tous les muscles de l'organisme. Ceux des membres, des viscères, du myocarde (muscle du cœur) ainsi que les muscles respiratoires. Mais avant l'âge de 3 ans, l'enfant atteint présente peu de signes de la maladie, il marche parfois tard, tombe souvent et se relève difficilement. Il a tendance à marcher sur la pointe des pieds car ses talons ont du mal à toucher le sol. Le tendon d'Achille s'est en fait rétracté, c'est l'un des signes de la maladie.

Ce n'est qu'au fil des années que la faiblesse musculaire des membres et du tronc devient évidente ; la montée des escaliers puis la marche sont de plus en plus difficiles. Le recours au fauteuil roulant devient nécessaire. Il permet aux enfants de conserver une certaine autonomie.

Problèmes cardiaques. Au-delà des troubles moteurs, l'évolution de la maladie est aussi marquée par des complications au niveau des muscles respiratoires et cardiaques. L'enfant devient plus sensible aux infections broncho-pulmonaires, il peut à la longue souffrir d'une insuffisance cardiaque.

La myopathie de Duchenne a été confirmée chez Adrien, 11 ans, lorsqu’il avait 3 ans. Entre les séances de kinésithérapie, l’organisation quotidienne pour atténuer au maximum ses douleurs, et l’aide d’un chien spécialisé, les parents du petit garçon racontent sa vie avec la maladie...

 

La colonne vertébrale touchée

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Reportage au bloc opératoire pour comprendre comment la colonne vertébrale est redressée (attention, images de chirurgie orthopédique)

L'évolution de la maladie s'accompagne souvent d'une scoliose, une déformation de la colonne vertébrale qui peut aggraver les signes respiratoires. Dans ce cas, il faut faire ce que l'on appelle une arthrodèse de la colonne vertébrale, une opération qui va la redresser et la rigidifier. Cette opération est réalisée quand les fonctions respiratoires et cardiaques du patient le permettent et quand la colonne vertébrale a fini sa croissance, ce qui correspond généralement à la puberté.

Quel traitement pour la myopathie de Duchenne?

Même s'il n'existe pas encore de traitement curatif de la myopathie de Duchenne, la recherche avance, notamment, grâce à la thérapie génique. Des chercheurs ont réussi à court-circuiter la partie du gène contenant l'anomalie, afin de permettre à la cellule de fabriquer quand même la protéine manquante (c'est ce que l'on appelle le saut d'exon) : cette nouvelle dystrophine est plus courte mais tout de même fonctionnelle.

Après des essais réussis sur la souris puis sur le chien, sachez qu'en décembre 2007, aux Pays-Bas, le premier essai thérapeutique sur l'homme a été réalisé. Quatre enfants âgés de 10 à 13 ans ont reçu dans une partie d'un muscle de la jambe une injection unique d'un traitement permettant de court-circuiter l'anomalie génétique. Les premiers résultats sont très encourageants.

En savoir plus sur la myopathie de Duchenne

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