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Myopathie de Duchenne : la plus répandue des myopathies de l'enfant

C'est la plus répandue des myopathies de l'enfant avec 1 garçon sur 3.500 atteint à la naissance. La myopathie de Duchenne touche tous les muscles de l'organisme, et peut avoir des conséquences à la fois sur le coeur et le dos en plus de paralyser quasi totalement les malades.

Rédigé le , mis à jour le

Myopathie de Duchenne : la plus répandue des myopathies de l'enfant
Myopathie de Duchenne : la plus répandue des myopathies de l'enfant
Sommaire

Une maladie génétique masculine

Marina Carrère d'Encausse et Benoît Thevenet expliquent la myopathie de Duchenne

Le 30 septembre 1986, une grande découverte a fait la une des journaux. En identifiant le gène responsable de la myopathie de Duchenne, les chercheurs ont mis un coup de projecteur sur cette maladie. Et cela, plus d'un siècle après sa découverte par le docteur Guillaume-Benjamin Duchenne en 1858, figure de la neurologie au XIXe siècle.

La myopathie est une maladie neuromusculaire, il en existe plus de 200 variantes différentes. La myopathie de Duchenne est la plus répandue chez l'enfant. Elle ne touche que les garçons. En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X.

Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît. Chez les filles, cela ne sera pas le cas car elles ont deux chromosomes (XX) : si l'un est porteur du gène malade, l'autre chromosome compense et produit normalement la protéine. En revanche, les femmes porteuses du gène malade risquent de le transmettre à leurs fils.

Dans la myopathie de Duchenne, tous les muscles de l'organisme sont concernés : ceux des membres, des viscères, du coeur (le myocarde), ainsi que les muscles respiratoires. C'est à partir de l'âge de 3 ans que les effets de la maladie se font ressentir et que se pose le diagnostic. La montée des escaliers, la marche, s'avèrent de plus en plus difficiles. Le recours au fauteuil roulant devient alors nécessaire et permet aux enfants de conserver une certaine autonomie.

Une paralysie progressive

À 10 ans, Hippolyte alternait la marche et le fauteuil manuel. Désormais, il utilise un fauteuil électrique.

Difficulté à se déplacer. Cette anomalie s'exprime dans tous les muscles de l'organisme. Ceux des membres, des viscères, du myocarde (muscle du cœur) ainsi que les muscles respiratoires. Mais avant l'âge de 3 ans, l'enfant atteint présente peu de signes de la maladie, il marche parfois tard, tombe souvent et se relève difficilement. Il a tendance à marcher sur la pointe des pieds car ses talons ont du mal à toucher le sol. Le tendon d'Achille s'est en fait rétracté, c'est l'un des signes de la maladie.

Ce n'est qu'au fil des années que la faiblesse musculaire des membres et du tronc devient évidente ; la montée des escaliers puis la marche sont de plus en plus difficiles. Le recours au fauteuil roulant devient nécessaire. Il permet aux enfants de conserver une certaine autonomie.

Problèmes cardiaques. Au-delà des troubles moteurs, l'évolution de la maladie est aussi marquée par des complications au niveau des muscles respiratoires et cardiaques. L'enfant devient plus sensible aux infections broncho-pulmonaires, il peut à la longue souffrir d'une insuffisance cardiaque.

La colonne vertébrale touchée

Reportage au bloc opératoire pour comprendre comment la colonne vertébrale est redressée (attention, images de chirurgie orthopédique)

L'évolution de la maladie s'accompagne souvent d'une scoliose, une déformation de la colonne vertébrale qui peut aggraver les signes respiratoires. Dans ce cas, il faut faire ce que l'on appelle une arthrodèse de la colonne vertébrale, une opération qui va la redresser et la rigidifier. Cette opération est réalisée quand les fonctions respiratoires et cardiaques du patient le permettent et quand la colonne vertébrale a fini sa croissance, ce qui correspond généralement à la puberté.

Quel traitement pour la myopathie de Duchenne ?

Même s'il n'existe pas encore de traitement curatif de la myopathie de Duchenne, la recherche avance

S'il n'existe pas encore de traitement curatif de la myopathie de Duchenne, la recherche génétique a permis d'améliorer le diagnostic, mais aussi de gagner en espérance et en qualité de vie. Grâce aux dons du Téléthon, l'AFM, association française contre les myopathies, investit dans la thérapie génique et le développement de gènes médicaments. Un essor qui s'est traduit par la multiplication des essais cliniques, incluant des enfants.

C'est le cas de Pierre, 9 ans, qui participe à un essai clinique à Paris. Chaque semaine, il vient de Lyon pour recevoir une injection d'un produit qui pourrait ralentir l'évolution de sa maladie.

Différentes pistes thérapeutiques sont actuellement en cours d'évaluation dans de nombreux essais cliniques en France et à l'international. Chaque année, l'AFM via le Téléthon réinvestit plus de la moitié des dons dans la recherche.

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