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Lafora, une maladie rare du système nerveux

La maladie de Lafora est une maladie génétique rare, qui touche à peine une personne sur un million en Occident. Elle se traduit par des symptômes proches de la crise d'épilepsie sévère. Sauf qu'il n'y a pour l'instant aucun traitement, et que la maladie de Lafora évolue par une dégénérescence de toutes les fonctions nerveuses cognitives et physiques, avec la mort pour horizon au bout de cinq à dix ans. Face à la maladie et à l'absence de solutions, les familles tentent de faire face.

Rédigé le , mis à jour le

Lafora, une maladie rare du système nerveux - Reportage de Dominique Tchimbakala, Christian Galet et Eliane Lassibile

La maladie de Lafora est une maladie neurologique qui touche moins d'une personne sur un million en Occident.

Les premières manifestations surviennent généralement à l'adolescence et évoluent lentement vers une dégénérescence progressive de toutes les fonctions nerveuses, cognitives et physiques. Les patients se retrouvent peu à peu dans l'impossibilité de parler, de s'alimenter seuls, de se mouvoir. L'espérance de vie moyenne est comprise entre cinq et dix ans, une fois que les premiers symptômes sont apparus.

La maladie de Lafora est une maladie génétique : le gène défaillant doit être défaillant chez les deux parents pour que l'un de leurs enfants présente le risque de développer la maladie. La mutation génétique responsable à 80% des cas de cette maladie a été identifiée en 1995.

Les symptômes de cette maladie sont semblables à des crises d'épilepsie sévères, avec une spécificité, les myoclonies. Les myoclonies sont des contractions musculaires rapides et incontrôlées qui touchent le visage et l'ensemble du corps. La maladie reste méconnue du corps médical, et certaines maladies de Lafora sont diagnostiquées comme des épilepsies sévères, que les anti-épileptiques classiques ne parviendront pas à réguler. Seul l'électroencéphalogramme (EEG) ainsi qu'une biopsie de la peau permettent d'établir avec certitude le diagnostic.

Il n'existe pour l'instant aucun traitement permettant de soigner, ni même de ralentir la progression de la maladie. La maladie de Lafora est une maladie orpheline, une de ces pathologies pour lesquelles le très faible nombre de malades ne permettrait pas à l'industrie pharmaceutique d'amortir les coûts de recherche et de développement d'éventuels médicaments. La recherche est donc uniquement financée par des fonds publics et des dons privés.

En savoir plus

Ailleurs sur le web :

  • Orpha.net
    Fiche d'information sur la maladie de Lafora

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