1. / Maladies
  2. / Génétique
  3. / Maladie génétique

Le syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile est une maladie héréditaire rare qui touche 13.000 personnes en France. Elle est causée par la mutation d'un gène sur le chromosome X. Les  personnes atteintes de ce syndrome ont des capacités intellectuelles réduites, des difficultés d'apprentissage et de langage. Plusieurs traitements ont déjà été expérimentés chez l'homme et chez l'animal, avec des résultats assez mitigés. Une nouvelle étude clinique sera initiée fin 2016, à Orléans.  

Rédigé le

Le syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l'X fragile
Sommaire

Une maladie rare et mal diagnostiquée

CDS_syndrome_x_fragile.flv
Reportage diffusé le 8 mars 2011 dans "Le magazine de la santé".

Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique causée par la mutation d'un gène sur le chromosome X.

Elle entraîne des difficultés d'apprentissage, de langage, de concentration de gestion des émotions et des troubles du comportement qui évoquent ceux rencontrés dans certaines formes d'autisme.

En revanche, ce syndrome ne s'accompagne d'aucune malformation physique, ce qui rend le diagnostic d'autant plus difficile.

Une nouvelle piste de traitement

2016-02-29-CDS-syndrome-VF-127394_logo.flv
Reportage diffusé le 29 février 2016 dans "Le magazine de la santé".

Des chercheurs du CNRS et de l'hôpital d'Orléans travaillent depuis plusieurs années sur cette maladie. Chez les patients atteints du syndrome X fragile, la communication entre les neurones est perturbée.

L'équipe du Dr Sylvain Briault a identifié une molécule qui semble efficace, chez la souris, pour rétablir cette communication. Elle agit comme un médicament sur les anomalies du comportement cognitif et émotionnel. Des essais cliniques seront conduits fin 2016 afin d'évaluer l'efficacité de la molécule sur les patients humains.