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Diagnostiquer les anomalies génétiques grâce à la biopsie du trophoblaste

Face à un risque d'anomalie foetale, l'examen le plus connu est l'amniocentèse. Il consiste à prélever des cellules du foetus présentes dans le liquide amniotique pour identifier une éventuelle anomalie génétique. Mais un autre examen, beaucoup moins connu, peut être réalisé plus tôt dans le déroulement de la grossesse. Il s'agit de la biopsie du trophoblaste.

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Diagnostiquer les anomalies génétiques grâce à la biopsie du trophoblaste

Quelques jours après la fécondation, l'embryon s'implante dans l'utérus. Une partie de ses cellules se projette alors à l'intérieur de la paroi utérine pour former l'interface entre l'embryon et sa mère. Pendant le premier trimestre de la grossesse, on appelle cette structure le trophoblaste.

"Le trophoblaste est le tissu qui va donner le placenta, dans lequel on retrouve des cellules fœtales. Quand on prélève le trophoblaste, on retrouve donc des cellules fœtales qui comportent le patrimoine génétique du bébé", explique le Dr Alexandra Letourneau, gynécologue-obstétricienne. La biopsie du trophoblaste permet ainsi de faire le diagnostic d'une anomalie génétique fœtale. Elle peut être indiquée si l'analyse du sang maternel signale un risque de trisomie 21 ou si l'échographie du premier trimestre révèle une source d'inquiétude. Le prélèvement se fait sous contrôle échographique. 

Pour le Pr Alexandra Benachi, gynécologue-obstétricienne, la biopsie de trophoblaste a pour avantage d'être "réalisable très tôt dans la grossesse, donc à partir de onze semaines d'aménorrhée. Et si l'enfant est atteint ou porteur d'une anomalie chromosomique, le couple peut choisir s'il le souhaite d'interrompre la grossesse". Une interruption de grossesse par aspiration peut alors être réalisée. Chose qui est impossible à quinze semaines d'aménorrhée. Après quinze semaines, il faut réaliser une interruption de grossesse avec une péridurale et des médicaments pour déclencher les contractions.

L'analyse des prélèvements permet très vite d'apporter une première réponse aux parents. Le décompte et la mise au jour complète des chromosomes peuvent en effet être réalisés en quelques heures. D'autres analyses permettent d'identifier des anomalies génétiques beaucoup plus précises. Une information essentielle qui dépend de la qualité de la biopsie, d'où la nécessité d'une formation spécifique pour les futurs médecins. Cette formation est cruciale pour limiter au maximum le risque de fausse couche désormais très en dessous de 1%.

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