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Hypercholestérolémie héréditaire : dépister le risque cardiovasculaire au berceau

En identifiant chez les nourrissons certains profils génétiques liés à un sur-risque cardiovasculaire, des centaines d’infarctus pourraient être évités chaque année chez les moins de 40 ans, selon une étude publiée ce 27 octobre.

Rédigé le , mis à jour le

Les porteurs de certaines mutations génétiques associées à de forts taux de LDL ont un risque de maladies cardiovasculaires multiplié par 100.

L'hypercholestérolémie familiale est un trouble génétique caractérisé par des taux élevés de transporteurs LDL du cholestérol, lui-même corrélé à un sur-risque de maladies cardiovasculaires précoces. Selon des travaux réalisés en 1991, sans traitement préventif, les jeunes porteurs de ces mutations génétiques auraient en effet un risque de mortalité par maladie coronarienne avant 40 ans multiplié par 100 (par rapport aux autres personnes de même âge dépourvues de ces gènes), le risque de mortalité "toutes causes" étant lui presque décuplé.

En théorie, puisque la maladie est héréditaire, dépister un enfant permet également d’identifier le facteur de risque chez l’un des parents. Des chercheurs britanniques ont cherché à savoir si le déploiement d’un tel dispositif permettait d’identifier une proportion de cas cohérente avec les données épidémiologiques disponibles.  

10.059 enfants ont été testés pour les mutations génétiques responsables d'hypercholestérolémie familiale dans 92 centres médicaux en Angleterre et au pays de Galles. Quand les variants génétiques étaient détectés parmi ces enfants, leurs parents ont été contactés pour un dépistage.

37 enfants sur 10.095 étaient porteurs des mutations à risque, ce qui permet d’estimer que la fréquence dans la population générale de la région étudiée est comprise entre une naissance sur 200 et une naissance sur 390. Auparavant, les estimations tournaient plutôt autour de un cas sur 500 naissances, ce qui suggère que la méthode employée offre de meilleures performances que le suivi usuel.

Pour chaque enfant dépisté, un parent a été identifié : "pour 1.000 enfants dépistés, ce sont donc environ 4 enfants et 4 adultes que l’on découvre porteurs de la mutation", notent les chercheurs. "Cette étude montre l'efficacité d'un dépistage enfant-parent à grande échelle, la seule approche donnant la possibilité de couvrir l'ensemble de la population et d'identifier ceux qui ont le risque le plus élevé d'avoir une attaque cardiaque prématurée".

L'étude préconise de proposer ce dépistage de manière systématique aux nourrissons âgés d’1 à 2 ans, au moment de leur vaccination. Le bénéfice estimé par les chercheurs, pour l’Angleterre et le pays de Galles, est une diminution annuelle de 600 cas d’infarctus chez les moins de 40 ans.

Étude : Child–Parent Familial Hypercholesterolemia Screening in Primary Care. D.S. Wald et al. NEJM, 27 oct. 2016. doi: 10.1056/NEJMoa1602777

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