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Mis à jour le 21 octobre 2014 à 7h20
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Thalassémie : en manque d'hémoglobine

Par La rédaction d'Allodocteurs.fr
rédigé le 27 octobre 2008, mis à jour le 12 mars 2014

Chaque année, près de 300.000 enfants dans le monde naissent avec une maladie du sang. Parmi eux, plus d'un tiers souffre de thalassémie, une pathologie due à un défaut de synthèse de l’hémoglobine. Comment se transmet cette maladie ? Y a t-il plusieurs formes de thalassémie ? Peut-on en guérir ?

Sommaire

 

Thalassémie : définition


Pour comprendre ce qu’est la thalassémie : les explications de Marina et Michel

La thalassémie se manifeste par un défaut de production de l'hémoglobine.

L’hémoglobine est une molécule contenue dans les globules rouges qui permet de transporter l’oxygène des poumons vers les tissus. Elle est constituée de quatre chaînes protéiques : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Chacune de ces chaînes est fabriquée par un gène différent. On parle de thalassémie lorsque l’un des gènes est porteur d’une anomalie. Selon la chaîne atteinte, on parle d'alpha-thalassémie ou de bêta-thalassémie.

La gravité de ces différentes formes de thalassémie dépend du type d'anomalie génétique dont sont porteurs les parents.

Si l'un des deux parents est porteur d'une seule version du gène malade, les symptômes sont légers. La personne atteinte peut mener une vie normale. Il est alors porteur sain et victime d'une thalassémie mineure. Il risque toutefois de transmettre ce gène atteint à ses enfants, qui seront à leur tour porteurs sains.

Si les deux parents sont porteurs d'une version du gène, leur enfant risque dans un cas sur quatre de recevoir les deux versions du gène malade, ce qui se traduira par une thalassémie majeure. Les malades souffrent alors d'une anémie profonde, car le nombre de leurs globules rouges dans le sang est insuffisant. Les globules rouges produits sont de plus petite taille et détruits en grande partie au niveau de la rate. La rate étant l’organe cimetière des globules rouges. D’ailleurs, l'un des signes de la maladie est le constat d’une rate hypertrophiée.


La thalassémie : quels traitements ?


Dalila souffre de bêtathalassémie majeure, la forme la plus grave de la maladie. Son témoignage dans cette vidéo.

Dans le cas d'une bêta-thalassémie majeure, le patient doit recevoir une transfusion sanguine. Ce qui n'est pas sans conséquences. A chaque transfusion, son corps absorbe une quantité importante de fer qui n'est pas éliminée par les urines ou les selles. A la longue, celui-ci risque de pénétrer dans les cellules des organes et les détruire. C'est pour cela qu'il est vital d'associer à la transfusion un médicament qui élimine la surcharge en fer.

La greffe de moelle osseuse. C’est le seul traitement efficace. Les malades peuvent alors fabriquer des globules rouges dont l'hémoglobine est normale. Malheureusement, moins de 30 % des malades thalassémiques peuvent en bénéficier, par manque de donneurs compatibles. Autre contrainte, la greffe ne peut réussir que si elle est réalisée à temps. Cela signifie qu’elle doit être réalisée avant que la surcharge en fer ne détériore les organes, notamment le foie, la rate et le cœur.


Thalassémie et thérapie génique


Thérapie génique : le travail d’un groupe de scientifiques

Un espoir : la thérapie génique. Des équipes scientifiques tentent de trouver une autre solution. Puisque la thalassémie est une maladie génétique due à une mutation (c'est-à-dire qu'une partie du gène a été remplacée par une autre qui est anormale), il suffirait, en théorie, de réparer ce gène malade pour guérir. C'est le principe de la thérapie génique et c'est donc sur cette piste que les chercheurs s'avancent.

Le dépistage. Pour connaître le risque de transmission, il est indispensable de se faire dépister par une simple prise de sang. En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé entre la dixième et la douzième semaine de grossesse.








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Vos commentaires
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Dr Tourmente - Allodocteurs.fr
Modérateur
@hindje : la NFS est le nom de l'exmaen et signifie Numération Formaule Sanguine. Elle sert à évaluer la quantité des cellules sanguines, comme les globules rouges, et d'autres éléments comme l'hémoglobine. La thalssémie est un défaut de production de l'hémoglobine, qui touche davantage les gens originaires du Maghreb.
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hindje
bonjour, mon endocrinologue a écrit une lettre pour mon médecin traitent que je dois rendre. Sur cette lettre il est ecrit : 'je n'ai pas de données biologique en dehors d'une NFs qui montre une microcytose sans doute en rapport avec une thalassemie. elle est d'origine marocaine.' Pourriez vous me dire que cela veux dire et si cela est grave ou non ? Merci de votre réponse. Hind
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Dr Tourmente - Allodocteurs.fr
Modérateur
@auroreiris : essayez la fédération des malades drépanocytaires et béta-thalassémiques. Elle n'est pas spécifique de la forme intermédiaire mais concerne toutes les formes.
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auroreiris
bonjour! j'ai dus mal a trouver une association qui me permettrait de parler avec des parents ou des personnes atteinte de béta-thalassemie intermediaire. Ma fille de 5 ans es atteinte de cette maladie. je vous remercie d'avance. aurore
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Dr Tourmente - Allodocteurs.fr
Modérateur
@shakissa : oui, cela fait partie des effets secondaires du médicament.
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shakissa
Bonsoir je suis moi même atteinte d'une thalassémie majeure, j'ai 20 ans ^^ j'ai beaucoup perdue mes cheveux je ne c pas si c'est a cause du médicament déférasirox que je prends depuis environ 2 ans (chélateur du fer), sachant que je ne souffre pas de problèmes de tyroïde ni de problèmes au niveau de la peau. SVP j'aimerais vraiment avoir une réponse, merci
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Dr Tourmente - Allodocteurs.fr
Modérateur
Vous pouvez aller voir sur le site orphanet, cliquez ici
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blanche1954
bonsoir je vien d'apprendre que mon petit fils que j'élève est atteint de thalassémie mineure le médecin a essayé de me rassurer mais je ne cesse de me faire du souci d'autant qu'il est très menu et a un souffle o coeur ce qui n'est peu etre en rapport mais il mange peu et souvent fatigué pouvez m'imformer

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hafidkhadija
Bonjour,
notre fils de 4 ans souffre d'un sydrome thalassémique sévére, sa maman est porteuse d'une thalassémie ponctuel, pour moi le pére aucune anamolie de séquencence n'a été identifié .
alors comment expliquer cette maladie chez notre fils??

je remercie infiniment
hafid et khadija
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Dr Tourmente - Allodocteurs.fr
Modérateur
Drimuch : l'anémie est un facteur limitant de l'endurance. Il est recommandé d'adapter sa pratique sportive, sa fréquence et son intensité en fonction de sa forme physique.
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