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Encyclopédie

Syndrome de Marfan : une maladie encore méconnue

Par La rédaction d'Allodocteurs.fr
rédigé le 6 décembre 2013, mis à jour le 10 décembre 2013

Le syndrome de Marfan est une maladie aux formes tellement variées qu'il reste encore des personnes non diagnostiquées. Les malades ne peuvent alors pas bénéficier des progrès qui ont permis de gagner 30 ans d'espérance de vie ces 30 dernières années. Chirurgie et traitements de fond continuent à améliorer le quotidien des familles touchées par cette maladie génétique.

Syndrome de Marfan : une maladie encore méconnue

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

On estime à 12.000 le nombre de personnes atteintes par le syndrome de Marfan en France. 12.000 personnes porteuses d'une anomalie génétique qui touche une protéine présente dans un très grand nombre de tissus du corps.

Le Pr Guillaume Jondeau, coordinateur du centre de référence national Marfan, présente les effets du syndrome de Marfan : "Au niveau de l'aorte, elle entraîne une fragilité de la paroi aortique qui a tendance à se dilater. Au niveau de la peau, elle peut entraîner des vergetures, au niveau du squelette donc au niveau des os elle peut entraîner des déformations thoraciques, une scoliose, des pieds plats, une grande taille…". Ces atteintes sont très variables d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.

En savoir plus sur le syndrome de Marfan :


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