Pourquoi met-on du temps pour diagnostiquer les maladies rares ?
Pourquoi met-on du temps pour diagnostiquer ces maladies comme par exemple la maladie de Behçet ?
Les réponses avec le Pr Sabine Sarnacki, chef du service de chirurgie viscérale pédiatrique à l'hôpital Necker (Paris) :
"La maladie de Behçet est une maladie de système qui correspond à une prédisposition génétique particulière et qui est assez rare. Faire une série d'examens ne suffit pas pour ces maladies rares. Ce n'est pas en faisant 10 scanners, 3 IRM et plusieurs examens biologiques que l'on va arriver à diagnostiquer les maladies rares.
"Dans ces problèmes de maladies rares, c'est le parcours que va suivre le patient qui est le plus important, et comment il va pouvoir rentrer à un moment donné au bon endroit. Aujourd'hui, il y a 131 centres de référence maladies rares en France qui couvrent l'ensemble des maladies rares. Mais le seul problème est d'arriver au bon endroit."
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