Drépanocytose : l'espoir de la thérapie génique

La thérapie génique sera-t-elle le traitement du futur pour les patients atteints de drépanocytose ? C'est en tout cas l'espoir des chercheurs californiens qui ont annoncé le lancement d'un programme de thérapie génique dans la drépanocytose au début de l'année 2014.

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Drépanocytose : l'espoir de la thérapie génique
Drépanocytose : l'espoir de la thérapie génique

Un programme de thérapie génique pourrait être lancé début 2014 par des chercheurs américains de l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA). Ils sont parvenus, à partir d'une simple prise de sang chez des malades, à créer des cellules souches hématopoïétiques capables de produire une hémoglobine normale. L'étude vient d'être publiée dans le Journal of Clinical Investigation.

Une maladie rare et peu connue

Aussi appelée anémie à cellules falciformes, la drépanocytose est la première maladie génétique en France. Elle est due à la mutation d'un gène qui provoque une altération de l'hémoglobine, la protéine chargée de transporter l'oxygène dans le sang. Dans cette maladie, les globules rouges ont une forme anormale puisqu'au lieu d'être circulaires, ils ont l'apparence d'un croissant de lune ou d'une faucille.

À cause de leur forme, ces globules peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins (les capillaires) et favoriser la survenue d'accidents vasculaires cérébraux ou d'accidents pulmonaires. Ils sont aussi très fragiles avec une durée de vie d'une dizaine de jours contre 120 jours en temps normal. Les symptômes les plus fréquents sont des douleurs dans les os et les articulations, l'anémie, une augmentation du risque d'infection et un retard de croissance. Actuellement, la greffe de cellules souches (à partir de la moelle ou du sang de cordon) est le seul traitement curatif de la drépanocytose. En France seuls une vingtaine de malades ont pu en bénéficier avec une guérison totale dans 90% des cas.

Hémoglobine normale

Pour tenter de corriger ces anomalies, les scientifiques ont introduit un gène sain dans des cellules souches hématopoïétiques à l'aide d'un lentivirus (virus de la famille des rétrovirus). Ces cellules ont alors pu produire une hémoglobine normale. La production de nouveaux globules était suffisamment élevée pour entraîner une amélioration des symptômes. Grâce à cette thérapie, les chercheurs espèrent ainsi remplacer les gènes responsables de la drépanocytose par des gènes sains.

Dans le monde, la drépanocytose toucherait plus de 5 millions de personnes. En France, la prévalence de la maladie est de une naissance sur 3.000.

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